Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Akromegalie
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Zentrum für seltene psychische Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
- Schizophrenie im Kindesalter
- Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus
- Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene
- Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte
- X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom
- Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung
Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Deletion 22q11
- Hennekam-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- West-Syndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
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- Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus
- Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene
- Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte
- X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom
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Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
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Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
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